jakie są objawy niedoboru kinazy pirogronianowej ?

w kinazy pirogronianowej (PK) niedobór czerwonych krwinek rozpadają się łatwiej (hemoliza), powodując niedokrwistość hemolityczną. Po urodzeniu niektóre niemowlęta mogą mieć znaczną niedokrwistość i ciężką żółtaczkę, która jest zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka twardówki). Inne niemowlęta mogą mieć objawy niedokrwistości, takie jak słabe In utero wzrostu, przed urodzeniem. Dzieci z niedoborem PK mogą wyglądać blado, czuć się zmęczone lub brak energii. Mogą również mieć zażółcenie białek oczu i skóry, oprócz ciemnego moczu. Niektóre dzieci z niedoborem PK mają wiele objawów, a inne nie.

powiększona śledziona

dotknięte dzieci mogą również rozwinąć powiększoną śledzionę (splenomegalia). Jedną z funkcji śledziony jest filtrowanie czerwonych krwinek. Śledziona staje się powiększona, ponieważ odfiltrowuje nieprawidłowe czerwone krwinki. Powiększona śledziona zazwyczaj nie powoduje bólu.

hemoliza

epizody hemolityczne rozwijają się w obecności stresorów lub wyzwalaczy hemolizy, które najczęściej są infekcjami, a zatem częściej w dzieciństwie. Podczas tych epizodów nasilają się objawy u dziecka, takie jak zmęczenie, bladość, żółtaczka twardówki, żółtaczka i (lub) ciemny mocz. Kryzys aplastyczny jest spowodowany zakażeniem parwowirusem B19 (zwanym także chorobą piątą). Często powoduje to wysoką gorączkę i wysypkę na twarzy. Kryzysy aplastyczne u osób z niedoborem PK często wymagają transfuzji krwi.

przeciążenie żelazem

przeciążenie żelazem jest jednym z najczęstszych objawów u pacjentów z niedoborem PK. Przeciążenie żelazem może wystąpić zarówno u osób, które otrzymują transfuzje krwi, jak i u osób, które nigdy nie były transfuzowane. Przeciążenie żelazem to nieprawidłowe gromadzenie się żelaza w różnych narządach ciała, najczęściej w wątrobie. Obciążenie żelazem nie jest związane z objawami, dopóki nie odkłada się znaczna ilość żelaza, dlatego ważne jest monitorowanie badań żelaza u osób z niedoborem PK.

inne powikłania

inne powikłania mogą wystąpić w niedoborze PK. U dzieci i dorosłych z niedoborem PK mogą rozwinąć się kamienie żółciowe. Młodzież i dorośli mogą mieć osłabione kości ze zwiększonym ryzykiem złamań kości. Dorośli mogą rozwijać owrzodzenia skóry (wrzody), zazwyczaj wokół kostek. Inne, mniej powszechne powikłania obejmują wysokie ciśnienie krwi w tętnicach w płucach i prawej stronie serca (nadciśnienie płucne) i produkcji komórek krwi poza szpiku kostnego (pozaszpikowe hematopoezy).

co powoduje niedobór PK?

każdy dziedziczy dwie kopie genu PKLR, po jednej od każdego z rodziców. Aby dziedziczyć niedobór PK, muszą być obecne dwie niedziałające kopie genu PKLR. Nazywa się to autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Ludzie, którzy dziedziczą tylko jedną niedziałającą kopię genu PKLR (od jednego rodzica), nie mają objawów hemolizy lub niedokrwistości, ale są znani jako nosiciele niedoboru PK.

Gen PKLR dostarcza instrukcji do produkcji dwóch rodzajów kinazy pirogronianowej, jednego znalezionego w krwinkach czerwonych i jednego znalezionego w komórkach wątroby. Wątroba jest w stanie zrekompensować niedziałające geny PKLR, podczas gdy czerwone krwinki nie są.

zidentyfikowano ponad 300 różnych mutacji genu PKLR. Większość ludzi dziedziczy inną mutację PKLR od każdego z rodziców. Wiele mutacji genu PKLR jest bardzo rzadkich i występuje tylko raz. Obecnie około 25% osób ze zdiagnozowanym niedoborem PK ma nowo opisaną mutację genetyczną.