ピルビン酸キナーゼ欠乏症の症状は何ですか？

ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏症赤血球では、溶血性貧血を引き起こし、より容易に分解（溶血）します。 出生時に、いくつかの乳児は、著しい貧血および重度の黄疸を有することがあり、これは皮膚および眼の白人（強膜黄疸）の黄変である。 他の幼児は生まれる前に貧血症の徴候が、子宮内の成長の悪いのような、あるかもしれません。 PKの不足の子供は薄く見るか、疲れている感じるか、またはエネルギーに欠けているかもしれません。 彼らはまた、暗い尿に加えて、目や皮膚の白人の黄変を有することができます。 PK欠乏症の子供の中には多くの症状があり、他の子供には何もない人もいます。

拡大脾臓

影響を受けた子供はまた、拡大した脾臓（脾腫）を発症する可能性があります。 脾臓の1つの機能は、赤血球を濾過することである。 脾臓は異常な赤血球をろ過するので拡大されるようになります。 拡大された脾臓は、典型的には痛みを引き起こさない。

溶血

溶血エピソードは、ストレス要因または溶血のトリガーの存在下で発症し、これは最も頻繁に感染症であり、したがって小児期によ これらのエピソードの間に、子供の徴候は疲労、paleness、強膜の黄疸、黄疸および/または暗い尿のような、悪化します。 再生不良性の危機は、パルボウイルスB19感染（第五病とも呼ばれる）によって引き起こされる。 これにより一般に高熱および顔の発疹を引き起こします。 PKの不足の個人の再生不良性の危機は頻繁に輸血を必要とします。

鉄過負荷

鉄過負荷は、PK欠乏症の患者で最も一般的な所見の1つです。 鉄の過負荷は、輸血を受けた人と輸血を受けたことのない人の両方で起こり得る。 鉄の過負荷は、身体の様々な器官、最も一般的には肝臓に鉄が異常に蓄積することです。 かなりの量の鉄が沈着するまで、鉄の負荷は症状と関連しないので、PK欠乏症を有する個人における鉄研究を監視することが重要である。

その他の合併症

他の合併症は、PK欠乏症で発生する可能性があります。 PK欠乏症の小児および成人は胆石を発症する可能性があります。 青年および大人は骨折の高められた危険の骨を弱めた骨を持つことができます。 成人は、典型的には足首の周りに皮膚の傷（潰瘍）を発症する可能性があります。 他のより少なく共通の複雑化は肺の動脈および中心（肺の高血圧）および骨髄（extramedullary hematopoiesis）の外の血球の生産の右側に高血圧を含んでいます。PK欠乏症の原因とは何ですか？

誰もがPKLR遺伝子の2つのコピーを継承し、それぞれの両親から1つずつ継承します。 PK欠乏症を継承するには、PKLR遺伝子の二つの非作業コピーが存在しなければならない。 これは常染色体劣性遺伝病と呼ばれています。 （一方の親から）PKLR遺伝子の唯一の非作業コピーを継承する人々は、溶血や貧血の症状を持っていませんが、PK欠乏症のキャリアとして知られています。

PKLR遺伝子は、赤血球に見られるピルビン酸キナーゼと肝細胞に見られるピルビン酸キナーゼの二つのタイプを生成するための命令を提供します。

肝臓は機能していないPKLR遺伝子を補うことができますが、赤血球はそうではありません。

PKLR遺伝子の300以上の異なる変異が同定されている。 ほとんどの人は、両親のそれぞれから異なるPKLR変異を継承します。 多くのPKLR遺伝子変異は非常にまれであり、一度だけ発生する。 現在、PK欠乏症と診断された人々の約25％が新たに記載された遺伝的変異を有する。