quais são os sintomas de deficiência de piruvato cinase?deficiência em piruvato cinase (PK) os glóbulos vermelhos rompem-se mais facilmente (hemólise), causando anemia hemolítica. No nascimento, algumas crianças podem ter anemia significativa e icterícia grave, que é amarelecimento da pele e do branco dos olhos (icterícia escleral). Outras crianças podem ter sintomas de anemia, tais como o crescimento In utero pobre, antes de nascerem. As crianças com deficiência em PK podem parecer pálidas, sentir-se cansadas ou carecerem de energia. Eles também podem ter amarelecimento da parte branca dos olhos e da pele, além de urina escura. Algumas crianças com deficiência de PK têm um monte de sintomas, e outros não têm nenhum.as crianças afectadas podem também desenvolver um aumento do baço (esplenomegalia). Uma função do baço é filtrar os glóbulos vermelhos. O baço aumenta porque filtra os glóbulos vermelhos anormais. Um baço dilatado normalmente não causa dor.

hemólise

episódios hemolíticos desenvolvem-se na presença de factores de stress ou desencadeadores de hemólise, que são, na maioria das vezes, infecções e, portanto, mais frequentes na infância. Durante estes episódios, os sintomas de uma criança pioram, tais como fadiga, palidez, icterícia escleral, icterícia e/ou urina escura. Uma crise aplástica é causada pela infecção pelo parvovírus B19 (também chamada quinta doença). Isto geralmente causa uma febre alta e erupção facial. Crises aplásticas em indivíduos com deficiência de PK muitas vezes requerem uma transfusão de sangue.

sobrecarga de ferro

sobrecarga de ferro é um dos achados mais comuns em doentes com deficiência em PK. A sobrecarga de ferro pode ocorrer tanto em indivíduos que recebem transfusões sanguíneas como em indivíduos que nunca receberam transfusões. Sobrecarga de ferro é a acumulação anormal de ferro em vários órgãos do corpo, mais comumente no fígado. A carga de ferro não está associada aos sintomas até que uma quantidade significativa de ferro seja depositada, por isso é importante monitorizar os estudos de ferro em indivíduos com deficiência de PK.outras complicações podem ocorrer em deficiência de PK. Crianças e adultos com deficiência de PK podem desenvolver cálculos biliares. Os adolescentes e os adultos podem ter ossos enfraquecidos com um risco aumentado de fracturas ósseas. Adultos podem desenvolver feridas na pele (úlceras), tipicamente ao redor dos tornozelos. Outras complicações menos comuns incluem pressão arterial elevada nas artérias nos pulmões e no lado direito do coração (hipertensão pulmonar) e produção de células sanguíneas fora da medula óssea (hematopoiese extramedular).o que causa a deficiência de PK?

todo mundo herda duas cópias do gene PKLR, uma de cada um de seus pais. Para herdar a deficiência de PK, devem estar presentes duas cópias não funcionais do gene PKLR. Isto é chamado de doença genética recessiva autossómica. As pessoas que herdam apenas uma cópia não-funcional do gene PKLR (de um dos pais) não têm sintomas de hemólise ou anemia, mas são conhecidas como portadores de deficiência de PK.

o gene PKLR fornece instruções para produzir dois tipos de quinase piruvato, um encontrado nos glóbulos vermelhos e outro encontrado nos glóbulos hepáticos. O fígado é capaz de compensar os genes PKLR não funcionais, enquanto os glóbulos vermelhos não são. foram identificadas mais de 300 mutações diferentes do gene PKLR. A maioria das pessoas herda uma mutação diferente dos seus pais. Muitas mutações do gene PKLR são muito raras, ocorrendo apenas uma vez. Atualmente, aproximadamente 25% das pessoas diagnosticadas com deficiência de PK têm uma mutação genética recentemente descrita.