Turcot syndrom er en af variationerne i polyposis syndromer. Det er kendetegnet ved flere koloniske polypper og en øget risiko for kræft i tyktarm og primær hjerne.

Epidemiologi

Turcot syndrom er en sjælden sygdom. Patienter er typisk til stede i det andet årti 3.

patologi

Turcot syndrom er karakteriseret ved:

• intestinal polyposis
• CNS tumorer: oftest glioblastom eller medulloblastom

genetik

det menes at bære en autosomal recessiv arv. To tredjedele af patienterne har mutationer i APC-genet, den samme genetiske defekt som i familiær adenomatøs polypose (FAP). Disse patienter har flere kolon adenomer, og næsten alle udvikler kolorektal carcinom i en alder af 40 år. Den almindelige intrakranielle tumor i denne undertype er medulloblastom.

den anden tredjedel har mutationer i HNPCC-generne. Colon malignitet er ikke så almindelig i denne type, men har tendens til at udvikle sig i en yngre alder. De fleste udvikler glioblastomer.

historie og etymologi

det er opkaldt efter Jacks Turcot (1915 – 1977) 5, Canadisk kirurg.