Turcot syndrom er en av variasjonene i polyposis syndromer. Det er preget av flere kolonpolypper og økt risiko for tykktarm og primær hjernekreft.

Epidemiologi

Turcot syndrom er en sjelden sykdom. Pasienter vanligvis til stede i det andre tiåret 3.

Patologi

Turcot syndrom er preget av:

• intestinal polyposis
• cns svulster: vanligvis glioblastom eller medulloblastom

Genetikk

det antas å bære en autosomal recessiv arv. To tredjedeler av pasientene har mutasjoner I APC-genet, den samme genetiske defekten som ved familiær adenomatøs polypose (FAP). Disse pasientene har flere kolonadenomer, og nesten alle utvikler kolorektal karsinom i en alder av 40 år. Den vanlige intrakranielle svulsten i denne subtypen er medulloblastom.

den andre tredjedelen har mutasjoner i HNPCC-genene. Kolon malignitet er ikke så vanlig i denne typen, men har en tendens til å utvikle seg i yngre alder. De fleste utvikler glioblastomer.

Historie og etymologi

den er oppkalt Etter Jacques Turcot (1915-1977) 5, Kanadisk kirurg.