Turcot症候群は、ポリポーシス症候群のバリエーションの一つです。 それはコロンおよび第一次脳癌の多数の結腸ポリープそして高められた危険によって特徴付けられます。

疫学

Turcot症候群はまれな病気です。 第二十年に典型的に存在する患者3.

病理学

Turcot症候群は、次のことを特徴とする：

• 腸ポリポーシス
• CNS腫瘍：最も一般的には膠芽腫または髄芽腫

遺伝学

常染色体劣性遺伝を持つと考えられている。 患者の三分の二は、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）と同じ遺伝的欠陥であるAPC遺伝子に変異を有する。 これらの患者は複数の結腸腺腫を有し、事実上すべてが40歳までに結腸直腸癌を発症する。 この亜型の一般的な頭蓋内腫瘍は髄芽腫である。

他の三番目はHNPCC遺伝子に変異を持っています。 結腸悪性腫瘍はこのタイプでは一般的ではありませんが、若い年齢で発症する傾向があります。 ほとんどは神経膠芽腫を発症する。

歴史と語源

カナダの外科医Jacques Turcot(1915-1977)5にちなんで命名されました。