sindromul Turcot este una dintre variațiile sindroamelor de polipoză. Se caracterizează prin polipi colonici multipli și un risc crescut de cancer de colon și creier primar.

Epidemiologie

sindromul Turcot este o boală rară. Pacienții prezenți de obicei în al doilea deceniu 3.

patologia

sindromul Turcot se caracterizează prin:

• polipoză intestinală
• tumorile SNC: cel mai frecvent glioblastom sau meduloblastom

genetică

se crede că poartă o moștenire autosomală recesivă. Două treimi dintre pacienți au mutații în gena APC, același defect genetic ca și în polipoza adenomatoasă familială (FAP). Acești pacienți au adenoame colonice multiple și practic toți dezvoltă carcinom colorectal până la vârsta de 40 de ani. Tumora intracraniană comună în acest subtip este meduloblastomul.

cealaltă treime au mutații în genele HNPCC. Malignitatea colonului nu este la fel de frecventă în acest tip, dar tinde să se dezvolte la o vârstă mai mică. Majoritatea dezvoltă glioblastoame.

Istorie și etimologie

este numit după Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, chirurg Canadian.