El síndrome de Turcot es una de las variaciones en los síndromes de poliposis. Se caracteriza por múltiples pólipos de colon y un mayor riesgo de cáncer de colon y de cerebro primario.

Epidemiología

el síndrome de Turcot es una enfermedad rara. Los pacientes suelen presentarse en la segunda década 3.

la Patología

el síndrome de Turcot se caracteriza por:

• poliposis intestinal
• los tumores del SNC: más comúnmente glioblastoma o meduloblastoma

Genética

se cree que llevar una herencia autosómica recesiva. Dos tercios de los pacientes tienen mutaciones en el gen APC, el mismo defecto genético que en la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Estos pacientes tienen múltiples adenomas de colon y prácticamente todos desarrollan carcinoma colorrectal a la edad de 40 años. El tumor intracraneal común en este subtipo es el meduloblastoma.

El otro tercio tiene mutaciones en los genes HNPCC. La neoplasia maligna del colon no es tan común en este tipo, pero tiende a desarrollarse a una edad más temprana. La mayoría desarrolla glioblastomas.

Historia y etimología

Lleva el nombre de Jacques Turcot (1915 – 1977) 5, cirujano canadiense.