zespół Turcota jest jedną z odmian zespołów polipowatości. Charakteryzuje się wieloma polipami okrężnicy i zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i pierwotnego mózgu.

Epidemiologia

zespół Turcota jest rzadką chorobą. Pacjenci zazwyczaj obecne w drugiej dekadzie 3.

patologia

zespół Turcota charakteryzuje się:

• polipowatość jelit
• guzy OUN: najczęściej glejak lub rdzeniak

genetyka

uważa się, że ma dziedziczenie autosomalne recesywne. Dwie trzecie pacjentów ma mutacje w genie APC, taki sam defekt genetyczny jak w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). U tych pacjentów występuje wiele gruczolaków okrężnicy i praktycznie u wszystkich rozwija się rak jelita grubego w wieku 40 lat. Wspólnym guzem wewnątrzczaszkowym w tym podtypie jest rdzeniak.

druga trzecia ma mutacje w genach HNPCC. Nowotwór okrężnicy nie jest tak powszechne w tym typie, ale ma tendencję do rozwoju w młodszym wieku. Większość rozwijać glejaki.

Historia i etymologia

nazwa pochodzi od nazwiska Jacques ’ a Turcota (1915-1977) 5, kanadyjskiego chirurga.