Turcotův syndrom je jednou z variací polypózových syndromů. Je charakterizován mnohočetnými polypy tlustého střeva a zvýšeným rizikem rakoviny tlustého střeva a primárního mozku.

epidemiologie

Turcotův syndrom je vzácné onemocnění. Pacienti obvykle přítomní ve druhé dekádě 3.

Patologii

Turcot syndrom je charakterizován:

• střevní polypóza
• nádory CNS: nejčastěji glioblastom nebo meduloblastom

Genetiky

To je si myslel, že se přenáší autosomálně recesivní dědičnost. Dvě třetiny pacientů mají mutace v genu APC, stejný genetický defekt jako u familiární adenomatózní polypózy (FAP). Tito pacienti mají více adenomů tlustého střeva a prakticky všichni vyvíjejí kolorektální karcinom ve věku 40 let. Obvyklým intrakraniálním nádorem v tomto podtypu je meduloblastom.

druhá třetina má mutace v genech HNPCC. Malignita tlustého střeva není u tohoto typu tak běžná, ale má tendenci se vyvíjet v mladším věku. Většina z nich vyvíjí glioblastomy.

historie a etymologie

je pojmenována po Jacquesu Turcotovi (1915 – 1977) 5, kanadském chirurgovi.