Le syndrome de Turcot est l’une des variations des syndromes de polypose. Il se caractérise par de multiples polypes du côlon et un risque accru de cancers du côlon et du cerveau primaire.

Épidémiologie

Le syndrome de Turcot est une maladie rare. Patients généralement présents au cours de la deuxième décennie 3.

Pathologie

Le syndrome de Turcot est caractérisé par:

• polypose intestinale
• Tumeurs du SNC: le plus souvent glioblastome ou médulloblastome

Génétique

On pense qu’il est porteur d’un héritage autosomique récessif. Les deux tiers des patients présentent des mutations du gène APC, le même défaut génétique que dans la polypose adénomateuse familiale (FAP). Ces patients ont plusieurs adénomes du côlon et pratiquement tous développent un carcinome colorectal à l’âge de 40 ans. La tumeur intracrânienne commune dans ce sous-type est le médulloblastome.

L’autre tiers présente des mutations dans les gènes HNPCC. La malignité du côlon n’est pas aussi fréquente dans ce type, mais tend à se développer à un plus jeune âge. La plupart développent des glioblastomes.

Histoire et étymologie

Elle porte le nom de Jacques Turcot (1915 – 1977)5, chirurgien canadien.